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Risultati della terapia genetica della retinite

Primi risultati della terapia genetica della retinite pigmentosa ereditaria

La terapia genetica è le grande promessa per il trattamento della retinite pigmentosa (RP), una patologia degenerativa delle cellule fotorecettrici dell’occhio che porta a una grave perdita della visione in età precoce.
Un gruppo di ricercatori (*) ha condotto uno studio sperimentale su un gruppo di 18 pazienti tramite l’utilizzo progressivo di una terapia genica basata su mutazioni del gene regolatore della retinite pigmentosa. Fino ad ora non erano disponibili terapie per contrastare geneticamente questa malattia ereditaria e per rallentare il processo degenerativo preservando la funzione visiva.
La terapia è basata sull’uso di vettori virali per rendere disponibile una copia “sana” di un gene mutato nelle cellule colpite.
Il primo risultato della sperimentazione è stato quello di confermare la sicurezza dei pazienti e, di seguito, sono stati descritti gli ulteriori risultati conseguiti attraverso l’inoculazione sotto retina di un vettore virale codificato contenente il regolatore genetico della retinite (con conseguente aumento della acuità visiva, microperimetria e aumento dello spessore dell’area centrale della retina).
Dopo un mese si è notato in 6 pazienti un miglioramento del campo visivo ed il mantenimento del miglioramento fino all’ultima fase di follow-up.

(*)- J. Cehajic-Kapetanovic J., K.Xue K., R.E. MacLaren, et al. – Initial results from a first-in-human gene therapy trial on X-linked retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR. Nature Medicine, 24.2.2020